罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种由于白细胞杀菌功能障碍导致的免疫缺陷病，表现为反复严重的化脓性感染和肉芽肿形成。
表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，常伴有听力丧失和眼部病变的遗传性疾病。
一种严重的遗传性脂质代谢紊乱，由于脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏导致血液中乳糜微粒极度升高。
一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。
破骨细胞功能障碍导致骨吸收受阻，骨骼密度极高但脆性大，且伴有造血衰竭风险。
一种以极高水平的血清IgE、反复葡萄球菌脓肿和特征性面容为特征的免疫缺陷病。
严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。